Я люблю генетику, и я люблю дружить. Не так давно моя интернет - подруга ВКонтакте написала пост "О прохождении эпопеи под названием "Генетика", где рассказывалось, что секвенирование экзома нашло одно, секвенирование генома совсем другое, в итоге деньги потрачены, а лечение не назначено. Я попросила подругу удалить пост, потому что была знакома с результатами генетических тестов и видела, что читателей вводят в заблуждение. Было впечаталение что результаты генома и экзома противоречат друг другу, тогда как анализ на геном подтвердил мутации экзома и нашёл новую мутацию. Моя подруга пост не удалила, а только отредактировала, оставив весь негатив в адрес современной генетики. На этом моя дружба закончилась. Для всех кто сдаёт генетические анализы не для очистки совести, а для результата делаю научные обзоры. Ниже обзор синдрома Фелан-МакДермид, который на основе шаперонной терапии даёт поразительные результаты.